-dlm.jpg)
Hull, Inggris, Terlahir prematur, tubuh Charlotte Garside menjadi sulit tumbuh. Charlotte Garside tercatat sebagai gadis terkecil di dunia dengan tinggi hanya 22 inchi atau 56 cm yang kadang tingginya terlihat seperti boneka.
Gadis kecil asal Hull, Inggris ini memang masih berusia 2 tahun, tapi kelainan langka primordial dwarfisme membuatnya bertahan dalam tubuh dengan tinggi badan hanya 56 cm.
Tinggi Charlotte kini hanya setengah dari tinggi balita normal seusianya. Tapi dokter mengatakan bahwa orangtua Charlotte harus menerima kenyataan bahwa putri tercintanya tak bisa tumbuh lebih besar lagi.
"Putri kami memiliki bentuk primordial dwarfisme. Mungkin Charlotte adalah satu-satunya di dunia dengan subtipe ini," ujar Emma, ibunda Charlotte, seperti dilansir dari Dailymail, Selasa (22/6/2010).
Dilansir dari emaxhealth, primordial dwarfisme merupakan kelainan langka yang hanya mempengaruhi 100 orang di dunia. Primordial dwarfisme adalah suatu bentuk yang jarang dari dwarfisme (kekerdilan) yang mengakibatkan ukuran tubuh lebih kecil dalam semua tahap kehidupan.
Sebagian besar kasus perawakan pendek disebabkan oleh tulang atau gangguan endokrin. Secara keseluruhan, terdapat lebih dari 200 jenis dwarfisme, primordial dwarfisme salah satunya.
Primordial dwarfisme merupakan gangguan pertumbuhan yang terjadi saat bayi masih berada di rahim. Bayi primordial dwarfisme akan terlahir sangat pendek. Setelah lahir, bayi tersebut akan mengalami tahap pertumbuhan yang sangat lambat.
Emma dan suaminya, Scott, tidak menyadari ada sesuatu yang salah dengan Charlotte, setelah ia terlahir prematur empat minggu lebih awal. "Kami tidak berpikir ia (Charlotte) tampak berbeda," ungkap Scott Garside, ayah Charlotte.
Saat berusia tiga bulan, Charlotte didiagnosis dengan genetika dwarfisme. Ia tak mampu untuk makan dan mencerna makanan, hingga susu formula harus diberikan melalui selang yang dipasang ke lambungnya.
Charlotte sangat kecil hingga hanya pakaian boneka yang cocok untuknya. Ia bahkan lebih kecil dari kebanyakan mainan untuk balita seusianya.
Charlotte memiliki tiga kakak perempuan, Chloe (13 tahun), Sabrina (10 tahun) dan Sophie (6 tahun). Tetapi tidak ada satupun yang memiliki kondisi yang sama dengan Charlotte.
Tidak ada pengobatan yang efektif untuk penyakit kerdil ini. Primordial dwarfisme disebabkan oleh warisan gen mutan yang berasal dar orangtua.
Gangguan pertumbuhan normal bukan disebabkan oleh kekurangan hormon pertumbuhan. Pada Januari 2008, telah dipublikasikan bahwa mutasi pada gen pericentrin (PCNT) telah menyebabkan primordial dwarfisme. Pericentrin memiliki peran dalam pembelahan sel, segregasi kromosom yang tepat dan sitokinesis.
Harapan hidup untuk orang-orang dengan primordial dwarfisme belum ditentukan, meskipun mereka memiliki peningkatan risiko untuk aneurisms dan masalah vaskular lainnya.
Gadis kecil asal Hull, Inggris ini memang masih berusia 2 tahun, tapi kelainan langka primordial dwarfisme membuatnya bertahan dalam tubuh dengan tinggi badan hanya 56 cm.
Tinggi Charlotte kini hanya setengah dari tinggi balita normal seusianya. Tapi dokter mengatakan bahwa orangtua Charlotte harus menerima kenyataan bahwa putri tercintanya tak bisa tumbuh lebih besar lagi.
"Putri kami memiliki bentuk primordial dwarfisme. Mungkin Charlotte adalah satu-satunya di dunia dengan subtipe ini," ujar Emma, ibunda Charlotte, seperti dilansir dari Dailymail, Selasa (22/6/2010).
Dilansir dari emaxhealth, primordial dwarfisme merupakan kelainan langka yang hanya mempengaruhi 100 orang di dunia. Primordial dwarfisme adalah suatu bentuk yang jarang dari dwarfisme (kekerdilan) yang mengakibatkan ukuran tubuh lebih kecil dalam semua tahap kehidupan.
Sebagian besar kasus perawakan pendek disebabkan oleh tulang atau gangguan endokrin. Secara keseluruhan, terdapat lebih dari 200 jenis dwarfisme, primordial dwarfisme salah satunya.
Primordial dwarfisme merupakan gangguan pertumbuhan yang terjadi saat bayi masih berada di rahim. Bayi primordial dwarfisme akan terlahir sangat pendek. Setelah lahir, bayi tersebut akan mengalami tahap pertumbuhan yang sangat lambat.
Emma dan suaminya, Scott, tidak menyadari ada sesuatu yang salah dengan Charlotte, setelah ia terlahir prematur empat minggu lebih awal. "Kami tidak berpikir ia (Charlotte) tampak berbeda," ungkap Scott Garside, ayah Charlotte.
Saat berusia tiga bulan, Charlotte didiagnosis dengan genetika dwarfisme. Ia tak mampu untuk makan dan mencerna makanan, hingga susu formula harus diberikan melalui selang yang dipasang ke lambungnya.
Charlotte sangat kecil hingga hanya pakaian boneka yang cocok untuknya. Ia bahkan lebih kecil dari kebanyakan mainan untuk balita seusianya.
Charlotte memiliki tiga kakak perempuan, Chloe (13 tahun), Sabrina (10 tahun) dan Sophie (6 tahun). Tetapi tidak ada satupun yang memiliki kondisi yang sama dengan Charlotte.
Tidak ada pengobatan yang efektif untuk penyakit kerdil ini. Primordial dwarfisme disebabkan oleh warisan gen mutan yang berasal dar orangtua.
Gangguan pertumbuhan normal bukan disebabkan oleh kekurangan hormon pertumbuhan. Pada Januari 2008, telah dipublikasikan bahwa mutasi pada gen pericentrin (PCNT) telah menyebabkan primordial dwarfisme. Pericentrin memiliki peran dalam pembelahan sel, segregasi kromosom yang tepat dan sitokinesis.
Harapan hidup untuk orang-orang dengan primordial dwarfisme belum ditentukan, meskipun mereka memiliki peningkatan risiko untuk aneurisms dan masalah vaskular lainnya.
ARTIKEL TERKAIT:
No comments:
Post a Comment